Fare diagnosi di celiachia nei bambini

Vi presentiamo un algoritmo decisionale online e gratuito per la diagnosi e la gestione della celiachia nei bambini. Aiuta i medici a superare le difficoltà associate alla valutazione e al trattamento di questa patologia autoimmune genetica.

Celiachia (o Morbo celiaco)

La celiachia è definita come una risposta immunomediata permanente al glutine, un complesso proteico presente in diversi alimenti a base di grano, orzo e segale. La celiachia ha un ampio spettro di manifestazioni cliniche che la rendono più vicina ad un disturbo multisistemico piuttosto che a una malattia intestinale isolata. È caratterizzata da lesioni del piccolo intestino e dalla presenza di anticorpi specifici. La ricerca di anticorpi specifici per la celiachia (ad esempio, anticorpi anti-transglutaminasi tissutale, anti-gliadina) nel siero è molto utile per lo screening iniziale dei pazienti con sospetto di malattia. Il gold standard diagnostico è l’esame istologico della mucosa del piccolo intestino, quindi è necessaria una biopsia intestinale per confermare la diagnosi. L'attuale trattamento della celiachia richiede una stretta aderenza a una dieta priva di glutine (GFD, gluten free diet) e un follow-up medico per tutta la vita. La maggior parte dei pazienti ha una risposta clinica eccellente alla GFD.
La stima della prevalenza della celiachia si aggira intorno all’1%: è stato calcolato che nella popolazione italiana il numero totale di celiaci si aggiri intorno ai 600.000, contro gli oltre 233.000 ad oggi diagnosticati. I tassi di diagnosi di celiachia sono in aumento. Gli aumenti più recenti delle diagnosi di celiachia sono probabilmente dovuti a una maggiore consapevolezza, anche se la ricerca ha dimostrato che negli ultimi decenni la prevalenza della malattia è aumentata per ragioni non chiare.
In secondo luogo, la popolarità della dieta priva di glutine crea difficoltà nell'identificare se i soggetti con sintomi attribuiti al glutine siano effettivamente affetti da celiachia.

Uno strumento online per una diagnosi difficile

Già da qualche anno la Celiac Disease Foundation e la North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (NASPGHAN) hanno sviluppato congiuntamente la NASPGHAN Clinical Guide for Pediatric Celiac Disease, un algoritmo decisionale basato sulle evidenze scientifiche che utilizza un sistema di probabilità derivato dalla letteratura.
La guida clinica consolida le ricerche più recenti, le linee guida e l'opinione degli esperti in uno strumento facile da usare e intuitivo per aiutare i medici a interpretare i dati dei test, a semplificare le diagnosi e a migliorare la qualità delle cure che sono in grado di fornire ai pazienti affetti da celiachia.
Questa guida gratuita ha lo scopo di aiutare i medici a districarsi tra alcuni degli elementi più impegnativi dell'approccio alla cura dei pazienti, in particolare dei bambini, che potrebbero essere affetti da celiachia.

La diagnosi di celiachia pediatrica può essere impegnativa. I segni e i sintomi della malattia variano da quelli gastrointestinali, come dolori addominali, diarrea o stitichezza, a quelli extraintestinali, come astenia, scarsa crescita o ritardo nello sviluppo puberale. I sintomi possono essere lievi, intermittenti o assenti.
Inoltre, nonostante la sierologia celiaca positiva, come gli anticorpi anti-transglutaminasi IgA (tTG-IgA) e gli anticorpi anti-endomisio IgA, siano buoni predittori della diagnosi di celiachia, anche i bambini che non presentano questa condizione possono avere diagnosi positiva per celiachia. Pertanto, il test diagnostico gold standard è la biopsia dell'intestino tenue prima di iniziare una dieta priva di glutine.

Un algoritmo decisionale sempre aggiornato

Per aiutare i medici a scegliere tra diverse linee d'azione in base all'anamnesi, ai segni e ai sintomi del paziente, i rami dell'albero decisionale partono da quattro nodi, che avviano i percorsi decisionali per i pazienti con:

Ognuno di questi punti di partenza conduce a ulteriori rami dell’albero decisionale. Per i pazienti con sospetta celiachia, ad esempio, il sistema chiede se il paziente continua a consumare glutine senza restrizioni. In caso di risposta affermativa, la guida raccomanda di effettuare il test per la celiachia con TTG-IgA e IgA sieriche totali. I risultati di questi test diventano internodi che portano ad altre diramazioni. Se la risposta è negativa, la guida chiede ai medici di valutare se il paziente è in grado e disposto a tollerare un gluten challenge, e conduce ad altri internodi e rami decisionali.

Seguendo il percorso per il sospetto di celiachia nei pazienti che continuano a consumare glutine e che hanno un test positivo per la celiachia, si raccomanda l'endoscopia con biopsia duodenale per la rilevazione di lesioni secondo la classificazione Marsh-Oberhuber.  Il risultato della biopsia determinano come proseguire nell’algoritmo.

In un paziente sintomatico che rifiuta o non può tollerare una biopsia di conferma, le raccomandazioni dipendono dai risultati dei titoli TTG-IgA. Ad esempio, se il titolo è superiore a 10 volte il limite superiore di normalità del laboratorio, si consiglia di eseguire un test per gli anticorpi IgA endomisiali, seguito da un test per un gene di rischio per la celiachia se l'anticorpo IgA endomisiale è positivo. Un paziente con un test genetico positivo in questo scenario soddisfa i criteri per una diagnosi sierologica di celiachia.
Ogni schermata dell'interfaccia include la letteratura pertinente a supporto della guida.

Gli scenari atipici possono mettere in difficoltà anche i medici più esperti

Con l'aumento delle diagnosi di celiachia in età pediatrica negli ultimi decenni e con il fatto che si tratta di una patologia cronica, i pediatri dovrebbero conoscere le presentazioni tipiche e atipiche della patologia e le modalità di diagnosi e trattamento delle sue complicazioni.
I medici che si occupano di gastroenterologia pediatrica conoscono bene la celiachia e sanno come diagnosticarla. Tuttavia, possono sorgere domande in scenari meno comuni, come la mancata corrispondenza tra sierologia e istologia o pazienti che hanno già iniziato una dieta priva di glutine prima di prendere in considerazione il test per la celiachia. Ognuno di questi scenari può rappresentare un dilemma diagnostico e, in alcuni casi, questo strumento può guidare i medici verso potenziali strategie che possono portare a una diagnosi più definita per il paziente,
Gli sviluppatori prevedono che questo strumento sia utilizzato soprattutto dai gastroenterologi pediatrici e da altri medici che lavorano in questo campo come riferimento quando si incontrano casi difficili. L’obiettivo è anche quello di raggiungere i pediatri di famiglia, in modo da uniformare l’approccio diagnostico a questa condizione. Il risultato finale di questo lavoro dovrebbe essere un  ulteriore passo avanti nella diagnosi della celiachia e la limitazione della dieta priva di glutine per i bambini che non sono stati valutati in modo appropriato.