Dalla sua creazione, nel 2008, la Giornata delle Malattie Rare ha giocato un ruolo fondamentale nella costruzione di una comunità internazionale delle malattie rare che, pur con tante differenziazioni, è saldamente unita nei suoi scopi. La Giornata delle Malattie Rare è stata istituita ed è coordinata da EURORDIS e da più di 65 federazioni nazionali di associazioni di pazienti. La Giornata delle Malattie Rare vuole dare ogni anno un forte impulso che permetta al lavoro in difesa dei pazienti con malattie rare di progredire a livello locale, nazionale e internazionale.
Sebbene i protagonisti della Giornata delle Malattie Rare siano i pazienti, tutti, compresi i singoli individui, le famiglie, i caregiver, gli operatori sanitari, i ricercatori, i clinici, i politici, i rappresentanti dell'industria e il pubblico in generale, possono partecipare a questa giornata a favore di queste persone fragili che richiedono attenzione immediata e urgente. esanum, comunità internazionale di medici, è in campo per informare i suoi lettori.
In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Le persone con malattie rare possono essere poche per singola patologia, ma si stimano oltre 300.000.000 di persone nel mondo e 30.000.000 di persone in Europa. La stima in Italia è di oltre 2.000.000 di persone. Di queste 1 su 5 ha meno di 18 anni.
Si conoscono tra le 6.000 e le 8.000 malattie rare, molto diverse tra loro, ma spesso accomunate da problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una terapia, carico assistenziale:
La Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare - Rete Nazionale Malattie Rare (RNMR) rappresenta il principale strumento di tutela dei pazienti affetti da malattia rara in Italia.
La RNMR è stata istituita nel 2001, insieme al primo elenco nazionale di malattie rare e gruppi di malattie rare per le quali i pazienti avevano diritto all'esenzione dalle spese sanitarie. La RNMR è costituita da tutte le strutture e i servizi dei sistemi regionali che concorrono, in maniera integrata e ciascuno in relazione alle specifiche competenze e funzioni, a sviluppare azioni di prevenzione, implementare le azioni di sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e al trattamento e promuovere l'informazione e la formazione.
Più in dettaglio, nodi principali della RNMR i presidi accreditati, preferibilmente ospedalieri, appositamente individuati dalle Regioni tra quelli in possesso di documentata esperienza nella diagnosi e nella cura di specifiche malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ad esempio per la gestione delle emergenze e per la diagnosi biochimica, genetica e molecolare.
Il coordinamento nazionale è affidato al Centro Nazionale Malattie Rare istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità.
L’attività dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) sul tema malattie rare viene istituzionalizzata nel 2001 con la nascita del Registro nazionale malattie rare, primo importante strumento di sorveglianza per comprendere l’epidemiologia di queste patologie e supportare la programmazione nazionale e regionale. Attorno ad esso si sono poi sviluppate e si sviluppano numerose attività che intendono dare risposte concrete ai pazienti rari e le loro famiglie.
Nel 2008 all'interno dell’ISS è stato istituito il Centro nazionale malattie rare. Esso è perfettamente allineato con il mandato dell’ISS di tutela della salute pubblica e con l’idea di ottimizzazione e valorizzazione delle competenze e dell’expertise presenti per rispondere in modo efficace ai reali bisogni dei cittadini. Il Centro prevede l’integrazione della ricerca scientifica con le funzioni di coordinamento e controllo tecnico-scientifico, le attività di sanità pubblica, di sorveglianza e monitoraggio della Rete nazionale malattie rare, mediante il Registro nazionale. Il Centro opera in tutte le fasi della ricerca traslazionale, forma gli operatori del Servizio sanitario nazionale, promuove la qualità delle diagnosi e delle cure, fornisce informazione sui servizi e normative di interesse, promuove l'inclusione sociale dei pazienti e il loro empowerment e partecipa allo sviluppo dei programmi comunitari e internazionali sulle malattie rare.
Fonti: Rare Disease Day - www.rarediseaseday.org
Portale della Malattie Rare - www.malattierare.gov.it
UNIAMO FIMR ONLUS - www.uniamo.org