Uno studio recente sulla SIDS (sudden infant death syndrome o sindrome della morte in culla) è diventato virale dopo che i giornali e i social media hanno proclamato che era stata scoperta la causa principale di questa condizione. Un comunicato stampa che descriveva la ricerca affermava che, grazie alla scoperta "rivoluzionaria", la SIDS "potrebbe presto appartenere al passato".
La ricerca, in realtà, non ha scoperto la causa principale della SIDS e probabilmente non contribuirà a una valutazione del rischio o a un modo per prevenire la sindrome in tempi brevi. La ricerca ha rivelato un biomarcatore i cui livelli potrebbero correlarsi ad un rischio maggiore di SIDS. Lo studio suggerisce che esiste un legame tra il rischio di SIDS di un neonato e l'attività della butirril-colinesterasi (BChE). Sembra che i bambini che muoiono di SIDS abbiano un'attività BChE relativamente bassa alla nascita, rispetto ai bambini morti per altre cause o a quelli che sono sopravvissuti fino all'infanzia.
Lo studio pubblicato da The Lancet's eBioMedicine ha analizzato l'attività della BChE in campioni di DBS (dried blood spot, sangue essiccato) prelevati alla nascita durante i programmi di screening neonatale. Per la sua analisi finale il team ha analizzato quattro gruppi diversi:
Il gruppo SIDS ha mostrato un declino significativo dell'attività BChE rispetto ai controlli abbinati, un risultato non riscontrato nei decessi non-SIDS.
La BChE svolge un ruolo importante nel percorso di eccitazione del cervello e i ricercatori ritengono che la sua carenza indichi probabilmente un deficit di eccitazione, che riduce la capacità del neonato di svegliarsi o di rispondere all'ambiente esterno, causando la vulnerabilità alla SIDS.
La SIDS consiste in un decesso improvviso di un bambino di età compresa tra un mese e un anno, che rimane inspiegato dopo una approfondita indagine, comprensiva di un dettagliato esame delle circostanze e del luogo dove è avvenuta la morte, della revisione della storia clinica e di una autopsia completa.
L'incidenza della SIDS è stata più che dimezzata negli ultimi anni grazie a campagne di salute pubblica che hanno affrontato i principali fattori di rischio noti come il sonno prono, il fumo materno e l’aumento di temperatura. Tuttavia, il tasso di SIDS rimane elevato. Secondo i CDC (Centers for Disease Control and Prevention) la SIDS è stata responsabile di circa 1.250, ovvero il 37%, delle morti improvvise e inaspettate di neonati segnalate negli Stati Uniti nel 2019. Non esistono dati italiani sull’incidenza del fenomeno, mancando un sistema di rilevazione omogeneo. In Italia, in passato, è stata calcolata nell’ordine del 1-1,5‰ dei nati vivi, ma è attualmente in netto declino per la maggior attenzione nel mettere a dormire i neonati in posizione supina. Ora è stimabile attorno allo 0,5‰, ovvero 250 nuovi casi SIDS/anno.
"Abbiamo deciso di indagare la biochimica di un settore del sistema nervoso autonomo, il sistema colinergico che, in base a ricerche precedenti, è noto per il suo ruolo nell'eccitazione", ha dichiarato la Dr.ssa Carmel Harrington, responsabile dello studio e ricercatrice onoraria presso il Children's Hospital at Westmead, Sidney. Dopo aver perso suo figlio Damien a causa della SIDS 29 anni fa, la dottoressa Harrington ha dedicato la sua carriera alla ricerca di risposte per questa condizione, sostenendo gran parte della sua ricerca attraverso la campagna di finanziamento pubblico Damien's Legacy. Secondo la Dottoressa, questi risultati non solo offrono speranza per il futuro, ma anche risposte per il passato.
Il prossimo passo della ricerca è uno studio di cinque anni che incorporerà il biomarcatore BChE nello screening dei neonati. Il team sta pianificando sforzi per mitigare gli effetti biochimici della carenza enzimatica.
"È chiaro che non esiste un'unica causa per la SIDS", ha dichiarato il Dottor Richard D. Goldstein, direttore del Robert's Program on Sudden Unexpected Death in Pediatrics presso il Boston Children's Hospital e la Harvard Medical School, non coinvolto nella ricerca. Il nuovo studio è un "contributo interessante e solido" alla letteratura scientifica sulla SIDS, ma per il momento "la storia della butirril-colinesterasi è molto preliminare e necessita di molte altre ricerche prima di comprenderne l'effettivo significato", ha dichiarato Goldstein a Live Science.
Il Prof. Peter Fleming, pediatra dell'Università di Bristol, ha dichiarato: "Lo studio mostra una piccola differenza nel livello di attività della butirril-colinesterasi, prelevata subito dopo la nascita, tra i bambini morti di SIDS e quelli morti per altri motivi o che non sono morti. Ma la differenza è molto piccola. È significativa a livello di popolazione, ma non a livello individuale. È uno studio preliminare, ben fatto, ma non dobbiamo interpretarlo in modo eccessivo.
Nello studio gli autori avevano poche informazioni sui singoli bambini (per motivi di corretta gestione delle informazioni). Non sapevano, ad esempio, se le madri fumavano o se i bambini avevano problemi di crescita in utero.
È possibile che questo studio dimostri che i neonati di madri che fumano durante la gravidanza hanno livelli più bassi di butirrilcolinesterasi. Il fumo in gravidanza è un fattore di rischio noto e i bambini di madri che fumavano in gravidanza hanno circa quattro volte più probabilità di morire di SIDS. Gli autori non sanno se le madri fumavano, quindi non possiamo escludere questa possibilità.
Anche i bambini che hanno problemi di crescita in utero sono a maggior rischio di SIDS - gli autori non hanno dati in merito, quindi non sappiamo se anche questa possa essere una spiegazione.
Non possiamo dedurre da questo studio che si possa fare un test sui singoli neonati per capire il loro rischio di SIDS, ma sarà importante replicare i risultati in uno studio più ampio e indagare su come questo risultato sia correlato agli altri fattori di rischio noti per la SIDS".
Il prof. Alastair Sutcliffe, pediatra alla University College London, ha dichiarato che in base ai risultati del nuovo studio, non sarebbe possibile sviluppare un test di screening sicuro per la SIDS basato solo sul BChE. “Sebbene il gruppo SIDS abbia mostrato un'attività BChE più bassa rispetto agli altri gruppi, nel complesso, a livello individuale, le loro misurazioni erano sovrapponibili a quelle dei neonati del gruppo sano” ha dichiarato. “Di per sé, quindi, la misurazione del BChE non sarebbe un forte indicatore del rischio futuro di SIDS di un neonato. Un altro limite dello studio è che l'équipe ha analizzato l'attività del BChE vicino al momento della nascita ma non al momento della morte, quindi non è chiaro se i livelli siano rimasti ugualmente bassi al momento della morte dei bambini, ha detto Harrington. Inoltre, lo studio si è basato sulle diagnosi del medico legale piuttosto che sui referti dell'autopsia per confermare la causa del decesso, quindi in alcuni casi la vera causa di morte potrebbe essere incerta. In breve, c'è ancora molto lavoro da fare prima di comprendere appieno il ruolo del BCheE nella SIDS”.
Fonti: Harrington CT, Hafid NA, Waters KA. Butyrylcholinesterase is a potential biomarker for Sudden Infant Death Syndrome. EBioMedicine. 2022 May 6;80:104041. doi: 10.1016/j.ebiom.2022.104041. Epub ahead of print. PMID: 35533499.
Press news. World first breakthrough could prevent SIDS. Sydney Children’s Hospitals Network. Saturday 7 May 2022.
Science Media Centre. Expert reaction to study attempting to identify cause of and biomarker for Sudden Infant Death Syndrome (SIDS). May, 13, 2022.
Lanese N. No, scientists didn't discover the cause of SIDS. Here's what they did find. Live Science. 20/05/2022.
SIDS. Ministero della salute. Data di ultimo aggiornamento 19 novembre 2021.